近日，应新疆维吾尔自治区人民医院生殖医学科邀请，中国科学院院士黄荷凤带领浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称“浙大妇院”）医生团队通过远程会诊平台，为阿先生（化名）“面对面”看诊，分析病情、指导用药。
今年35岁的阿先生，两年前和妻子步入婚姻的殿堂，之后一直盼望着新生命的到来，可是几个月过去了，仍然没有任何受孕的迹象，两人便前往医院检查，结果显示阿先生精液质量欠佳，属于“严重少精子症”，自然受孕概率较低。去年，夫妻俩决定通过卵胞浆内单精子注射的方式进行受孕。
此次人工受孕，共形成4枚胚胎，夫妻俩商议后决定移植2枚胚胎，剩余2枚胚胎进行冷冻，以备不时之需。本以为可以迎接新生命诞生的夫妻俩，却在孕10周的时候，检查出胚胎停育。
“听到医生说胚胎停育的时候，就觉得不太能接受，我们家也没有遗传病史，我姐姐生了2个孩子，我弟弟也有1个孩子，都是自然受孕的，到我这就连人工受孕的都留不住。”阿先生想起第一次人工受孕失败有些难过。
随后，夫妻俩在医生的建议下做了基因检测，阿先生确诊为CYP21A2基因复合杂合突变导致的先天性肾上腺皮质增生症，且分别遗传于父母，而阿先生的妻子同一基因检测到意义未明突变，但没有该病的家族遗传病史。
面对阿先生夫妻俩的情况，自治区人民医院生殖医学科立即与黄荷凤团队联系，说明病因后，确定远程会诊的时间。
会诊当天，自治区人民医院生殖医学科团队通过电子病历系统展示了阿先生的各项检查结果。黄荷凤在详细了解患者的病史、当前病情及已采取的治疗措施后，结合自身经验，与各位专家一起提出了针对性的诊疗建议。
“根据目前检查结果提示，基础疾病病情尚不稳定，除了在生殖医学科就诊外，还需内分泌科随访，且患者爱人前一次流产，胎儿染色体检测提示22三体综合征，流产原因为染色体问题，与基因无关。”黄荷凤表示，根据阿先生的情况，建议可移植上次剩余胚胎。另外，她还特别提醒，建议患者在内分泌科就诊，调整内分泌异常导致的少精问题，待精液质量改善甚至可自然妊娠。
在自治区人民医院和黄荷凤的帮助下，阿先生在调理身体的同时，也积极调整心态，为下一次受孕做准备。
此次远程会诊不仅为患者带来了希望，也对自治区人民医院生殖医学科医疗团队的技术水平和服务能力起到了积极的促进作用。
浙大妇院副院长罗琼，生殖内分泌科主任朱依敏，超声二科主任王军梅，放射主任医师邹煜，生殖遗传科副主任技师孙义锡，浙江大学求是特聘教授张静澜，浙大妇院客座教授、香港中文大学妇产科学系教授蔡光伟一同参与了会诊。
